Retke bolesti

retke-bolestiČinjenica je da retke bolesti u dece nisu toliko "retke" koliko o njima "retko" mislimo.

To je posledica sa jedne strane nasleđenog uverenja lekara da većina retkih bolesti u dece nema dobru prognozu i sa druge strane objektivnih teškoća vezanih za dostupnost adekvatne dijagnostike i/ili mogućnosti savremenog lečenja ovakvih pacijenata kod nas.

Skorašnji veliki pomak u medicini i farmakologiji koji je vezan za bolje shvatanje etiopatogneze retkih bolesti, kao i uvođenje i definisanje novih terapijskih shema i lekova koji mogu u velikoj meri popraviti kvalitet i očekivanu dužinu života ovih pacijenata, postavljaju novi zahtev pred medicinske radnike i zajednicu u celini ne bi li se ovim pacijentima pružila nova šansa.

bojko-potpis

Gaucher-ova bolest predstavlja autozomalno recesivno oboljenje gde dolazi do prekomernog nakupljanja glukocerebrozida, najčešće u ćelijama slezine, jetre, kosne srži i mozga...

Mukopolisaharidoze – MPS, danas se mogu uspešno lečiti enzimskom substitucionom terapijom

Mukopolisaharidoze su autozomno recesivne bolesti deponovanja glikozaminoglikana koje su posledica nedostatka jednog od jedanaest lizozomalnih enzima zaduženih za njihovu razgradnju. Multisistemske su prirode zbog nagomilavanja glikozaminoglikana u gotovo svim tkivima, a prvenstveno u kostima, skeletnim mišićima i čelijama vezivnog tkiva ! Prevalenca - 1/25000.

O Fabrijevoj bolesti se danas retko misli, iako osobe sa ovom dijagnozom mogu uspešno da se leče.

Fabrijeva bolest je bolest deponovanja globotriaozilceramida (Gb3) koja je posledica nedostatka lizozomalnog enzima alfa - galaktozidaze. Multisistemske je prirode zbog nagomilavanja Gb3 u gotovo svim organima, prvenstveno u mozgu, bubrezima, srcu i koži ! Prevalenca - 1/3500 - atipična forma ili 1/40 000 - klasična forma.

Osobe sa Pompeovom bolešću danas mogu uspešno da se leče.

Pompeova bolest je bolest deponovanja glikogena zbog nedostatka lizozomalnog enzima kisele alfa - glukozidaze. Multisistemske je prirode ali su najčešče zahvaćeni jetra, srce, skeletni mišići i nervni sistem!