Osobe sa Pompeovom bolešću danas mogu uspešno da se leče.

Pompeova bolest je bolest deponovanja glikogena zbog nedostatka lizozomalnog enzima kisele alfa - glukozidaze. Multisistemske je prirode ali su najčešče zahvaćeni jetra, srce, skeletni mišići i nervni sistem!

Kada posumnjati na Pompeovu bolest?

Za infantilnu formu su karakteristični hipotonija (88%) vidi sliku ispod, kardiomiopatija (88%), respiratorni distres (78%), mišićna slabost (63%), teškoće sa hranjenjem (57%) i nenapredovanje u težini (50%).

pompeova-bolest-01

Ipak bolest se najčešće ispoljava u kasnijem dobu (Juvenilona forma bolesti) kada se često meša sa Duchenovom mišićnom distrofijom. Tada se bolest obično manifestuje kašnjenjem u motornom razvoju (deca kasnije samostalno ili prohodavaju, nešto kasnije odbijaju da trče slabije podnose napor). Sa progresijom bolesti dolazi do slabosti prvenstveno mišića karlice sa karakterističnim lelujavim ili Trendeleburgovim hodom, otežanim ustajanjem iz sedećeg položaja ili penjanjem uz stepenice, jer su noge i karlica uglavnom više zahvaćeni od ruku. U najvećem broju slučajeva dolazi i do značajne skolioze. Vidi sliku ispod:

pompeova-bolest-02

Za razliku od dece sa Duchenovom mišićnom distrofijom kod koji je enzim kreatinin kinaza mnogostruko povišen uglavnom iznad 5000 IJ, isti enzim kod dece sa Pompeovom bolešću retko prelazi vrednosti od (2000 IJ). Pored toga često su simultano povišene vrednosti laktat dehidrogenaze (LDH), alanin aminotransferaze (ALT) i aspartat aminotransferaze (AST).

"Retke bolesti su onoliko retke koliko retko mislimo na njih"
UDRUŽENJE ZA PREVENTIVNU PEDIJATRIJU SRBIJE

 

 

.