O Fabrijevoj bolesti se danas retko misli, iako osobe sa ovom dijagnozom mogu uspešno da se leče.

Fabrijeva bolest je bolest deponovanja globotriaozilceramida (Gb3) koja je posledica nedostatka lizozomalnog enzima alfa - galaktozidaze. Multisistemske je prirode zbog nagomilavanja Gb3 u gotovo svim organima, prvenstveno u mozgu, bubrezima, srcu i koži ! Prevalenca - 1/3500 - atipična forma ili 1/40 000 - klasična forma.

Kada posumnjati na Fabrijevu bolest?

Deca se najčešće u početku žale na žarenje, trnjenje, golicanje prstiju šaka i stopala. Često zanemarujemo ove tegobe !!!
Karakteristične su i bolne epizode (Fabrijeve krize) kada jaki bolovi koji počinju u šakama i stopalima nastave da se šire se ka laktu i kolenu.
Najčešće ih upućujemo ortopedu, neurologu, reumatologu ili psihijatru !

fabrijeva-bolest-01

Često imaju i neobjašnjiv bol u stomaku, mučnine, prolivaste stolice nakon obroka,
Ne podnose toplotu, pojačano se ili smanjeno znoje ili imaju zujanje u ušima
Možemo sresti i teleangiektazije, limfedeme ili angiokeratome (vidi sliku)

fabrijeva-bolest-02

U porodici ima bubrežnih bolesnika, rođaka sa ranim šlogom, infarktom, kardiomiopatijom ili srčanom insuficijencijom

Kako postupiti kod sumnje na Fabrijevu bolest?

POZOVITE JEDNOG OD DEŽURNIH ČLANOVA NAŠEG UDRUŽENJA RADI KONSULTACIJE I DALJEG DOGOVORA VEZANO ZA VAŠEG PACIJENTA !

"Retke bolesti su onoliko retke koliko rtko mislimo na njih"
UDRUŽENJE ZA PREVENTIVNU PEDIJATRIJU SRBIJE