Radna grupa za retke bolesti

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2 000 osoba. Do danas je poznato  između 6.000 i   7.000 retkih bolesti (izvor: www.orpha.net). Prema proceni Evropske Komisije, kojom se služimo i u Srbiji, 6% do 8%  populacije ima neku retku bolest. U Republici Srbiji, oko pola miliona građana živi sa retkom bolešću. U 80%  slučajeva   retke bolesti su genetskog porekla pa se i prvi simptomi javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu.  30% dece sa  retkom bolešću živi manje od 5 godina (izvor: globalgenes.org), a najčešća posledica je trajni invaliditet.

Od pojave prvih simptoma pa do postavljanja dijagnoze retke bolesti, u proseku prođe i više od 10 godina. Kasna dijagnoza za posledicu ima i kasnu terapiju. Upravo, za retke  bolesti od najvećeg značaja je započeti terapiju što ranije kako bi se deci omogućio adekvatan rast i razvoj u skladu sa  samom bolešću. Pravovremena terapija značajno poboljšava kvalitet života ne samo obolelih od retkih bolesti već i cele porodice.

Cilj radne grupe za retke bolesti je da upozna lekare iz različitih oblasti sa retkim bolestima, njihovim prvim simptomima i načinima dijagnostikovanja, kako bi vreme do postavljanja prave dijagnoze bilo što kraće. Za mnoge retke bolesti još uvek ne postoji terapija. Naša zemlja je omogućila da određene retke bolesti imaju dostupnu terapiju, ali prvi preduslov je da prepoznamo i dijagnostikujemo retku bolest. Naša misija jeste razmena iskustava i znanja, kao i informisanje o najnovijim dijagnostičkim i terapijskim mogućnostima iz domena retkih bolesti.