O Fabrijevoj bolesti se danas retko misli, iako osobe sa ovom dijagnozom mogu uspešno da se leče.
Fabrijeva bolest je bolest deponovanja globotriaozilceramida (Gb3) koja je posledica nedostatka lizozomalnog enzima alfa – galaktozidaze. Multisistemske je prirode zbog nagomilavanja Gb3 u gotovo svim organima, prvenstveno u mozgu, bubrezima, srcu i koži ! Prevalenca – 1/3500 – atipična forma ili 1/40 000 – klasična forma.
O Fabrijevoj bolesti se danas retko misli, iako osobe sa ovom dijagnozom mogu uspešno da se leče.
Fabrijeva bolest je bolest deponovanja globotriaozilceramida (Gb3) koja je posledica nedostatka lizozomalnog enzima alfa – galaktozidaze. Multisistemske je prirode zbog nagomilavanja Gb3 u gotovo svim organima, prvenstveno u mozgu, bubrezima, srcu i koži ! Prevalenca – 1/3500 – atipična forma ili 1/40 000 – klasična forma.
Kada posumnjati na Fabrijevu bolest?
Deca se najčešće u početku žale na žarenje, trnjenje, golicanje prstiju šaka i stopala. Često zanemarujemo ove tegobe !!!
Karakteristične su i bolne epizode (Fabrijeve krize) kada jaki bolovi koji počinju u šakama i stopalima nastave da se šire se ka laktu i kolenu.
Najčešće ih upućujemo ortopedu, neurologu, reumatologu ili psihijatru !
Često imaju i neobjašnjiv bol u stomaku, mučnine, prolivaste stolice nakon obroka,
Ne podnose toplotu, pojačano se ili smanjeno znoje ili imaju zujanje u ušima
Možemo sresti i teleangiektazije, limfedeme ili angiokeratome (vidi sliku)
U porodici ima bubrežnih bolesnika, rođaka sa ranim šlogom, infarktom, kardiomiopatijom ili srčanom insuficijencijom
Kako postupiti kod sumnje na Fabrijevu bolest?
POZOVITE JEDNOG OD DEŽURNIH ČLANOVA NAŠEG UDRUŽENJA RADI KONSULTACIJE I DALJEG DOGOVORA VEZANO ZA VAŠEG PACIJENTA !
„Retke bolesti su onoliko retke koliko rtko mislimo na njih“
UDRUŽENJE ZA PREVENTIVNU PEDIJATRIJU SRBIJE
