Gaucher-ova bolest predstavlja autozomalno recesivno oboljenje gde dolazi do prekomernog nakupljanja glukocerebrozida, najčešće u ćelijama slezine, jetre, kosne srži i mozga…
Kada posumnjati na Gaucherovu bolest?
Postoji tri tipa Gaucher-ove bolesti:
Tip 1 koji se javlja u 40.000-60.000 populacije ne zahvata mozak i nervni system. Neki pacijenti nemaju nikakve simptome dok drugi mogu da razviju životno ugrožavajuće simptome.
Tip 2 je mnogo ređi i javlja se na svakih 100.000 osoba. Deca razvijaju simptome već u prvoj godini života, razvijaju teške neurološke probleme i često ne dožive drugu godinu života.
Tip 3 je takođe redak i javlja se na svakih 100.000 ljudi, simptomi su lakši nego kod osoba sa tipom 2 i deca dožive adolescentno doba.
Karakteristični klinički znaci bolesti u dece su:
– Povećana jetra
– Povećana slezina
– Anemija
– Smanjen broj trombocita u krvi
– Nekada se javljaju i bolovi u kostima
„Retke bolesti su onoliko retke koliko rtko mislimo na njih“
UDRUŽENJE ZA PREVENTIVNU PEDIJATRIJU SRBIJE
