Mukopolisaharidoze – MPS, danas se mogu uspešno lečiti enzimskom substitucionom terapijom
Mukopolisaharidoze su autozomno recesivne bolesti deponovanja glikozaminoglikana koje su posledica nedostatka jednog od jedanaest lizozomalnih enzima zaduženih za njihovu razgradnju. Multisistemske su prirode zbog nagomilavanja glikozaminoglikana u gotovo svim tkivima, a prvenstveno u kostima, skeletnim mišićima i čelijama vezivnog tkiva ! Prevalenca – 1/25000.
Kada posumnjati na MPS ?
Najlakše je posumnjati na MPS na osnovu facijalne dismorfije (sreće se i kod drugih naslednih bolesti)
– Pupčana kila na rođenju (Ingvinilna i umbilikalna hernija)
– Makrocefalija na rođenju i kasnije uz prominentno čelo i oči
– Hepatosplenomegalija
– Prominentne vene na poglavini
– Ulegnut nos „saddle-like uz širok koren nosa
– Velike usne i jezik
– Mali i široko razdvojeni, malformisani zubi
– Često se sreću i psihomotorna retardacija, zamućenje rožnjače, skeletni deformiteti, nemogućnost dece da saviju prste ili stisnu šake, da čučnu, trče itd.
– Zadebljanje srčanih zalistaka
– Ponavljani vodinasti proliv
– Hrkanje ili apneja u snu
– Ukočenost zglobova
– Česte infekcije uva i gubitak sluha
Kakav je fenotip?
Nekada ih je zaista teško prepoznati (blaže forme) a nekada veoma lako (teže forme) zbog čega vas podsećamo slikama na neke varijante bolesti.
Teža forma # *
Blaža forma *
Kako postupiti kod sumnje na neku od MPS-a?
POZOVITE JEDNOG OD DEŽURNIH ČLANOVA NAŠEG UDRUŽENJA RADI KONSULTACIJE I DALJEG DOGOVORA VEZANO ZA VAŠEG PACIJENTA !
„Retke bolesti su onoliko retke koliko rtko mislimo na njih“
UDRUŽENJE ZA PREVENTIVNU PEDIJATRIJU SRBIJE
