Lesch Nyhan – ov sindrom je retka progresivna nasledna bolest koja nastaje zbog nedostatka enzima HGPRT. Ovaj enzim je deo salvage puta, najvažnijeg puta sinteze purinskih nukleotida u perifernim tkivima. Ovaj metabolički put omogućava da se sačuvaju purini, iskoriste i ponovo prevedu u odgovarajuće ribonukleotide.
Usled nedostatka HGPRT enzima, smanjena je upotreba purina što dovodi do hiperurikemije i hiperurikozurije, a ispoljava se problemima u zglobovima i bubrezima. Uz komplikacije hiperprodukcije mokraćne kiseline, mogu biti pridruženi i teški neizlečivi neurološki poremećaji u zavisnosti od mesta mutacije.
Povećan nivo mokraćne kiseline u krvi dovešće i do povećanog izlučivanja putem urina. Jedan od prvih znakova nakon rođenja je pojava narandžastih kristala u pelenama. Sami kristali uzrokuju hematuriju, povećan je rizik od urinarnih infekcija. Takođe možemo očekivati i giht, vrsta zapaljenskog artritisa koji nastaje usled kristalizacije i taloženja mokraćne kiseline u hrskavici, kapsuli zgloba, tetivama, kostima, što će dovesti do pojave otoka i bola, a taloženje u bubrezima do formiranja kamena.
Prisutna agresija, selfmutilacija u vidu ugriza usana, jezika i prstiju, udaranje rukama i nogama i intenzivan plač. Distonija odnosno nevoljni mišićni grčevi ili kontrakcije što dovodi do uvrtanja i neobične pozicije tela, pokreti su često repetitivni. Većina život provede u invalidskim kolicima, smanjena intelektualna sposobnost, otežan govor ili izostanak govora još jedna karakteristika ovog sindroma.
Sa decom koja su obolela od Lesch Nyhan sindroma treba imati strpljenja i razumevanja jer sve što rade to ne žele, ali ne mogu da se zaustave,iako je prisutna bol. Njihovo telo ne sluša mozak. Lek još uvek ne postoji, ali je multidisciplinarni rad sa detetom i adekvatna edukacija roditelja od značaja za klinički tok poremećaja.
Tekst pripremila: Anastasija Stanković
