Holt-Oram sindrom (HOS) je genetski sindrom. Nasleduje se autozomno-dominantno. Bolest nastaje zbog mutacije gena TBX5 (T-box) na dugom kraku hromozoma 12 (12q24.1), važnog za razvoj srca i gornjih ekstremiteta. Incidenca je 1:100 000 novorođenčadi i spada u retke bolesti.
Karakteriše se malformacijama gornjih ekstremiteta-displazija šake (nedostatak palca, trifalangealni palac, nemogućnost pozicije palca) i defekt radijusa ili ulne, izuzetno sa fokomelijom. Izraženost pojedinih simptoma u spektru kliničke slike Holt-Oram sindroma izraženija je ako je majka nosilac mutacije. Uz Holt-Oram sindrom se opisuju srčane mane. Najčešćaa srčana mana je defekt atrijalnog septuma (ASD).
Prikaz slučaja: U radu je prikazan devetogodišnji dečak koji je primljen u Dečije odeljenje Zdravstvenog centra Zaječar radi ispitivanja malog rasta. Pri kliničkom pregledu, pored malog rasta se zapaza karakterističan fenotip.
Ima deformitet palca desne šake i hipoplaziju radijusa. Na srcu se auskultacijom registruje sistolni šum. Potvrđena je dijagnoza Holt-Oram sindroma. Ultrazvučnim pregledom srca utvrđen je atrijalni septalni defekt (ASD).
Predloženu operaciju na srcu roditelji odbijaju.
Zaključak: Uloga neonatologa je da u slučaju anomalija palca šake ili gornjih ekstremiteta posumnja i na moguću srčanu manu i da roditelje uputi na dalje multidisciplinarno ispitivanje koje uključuje i molekularno-genetičko ispitivanje. Pravovremena stručna pomoć roditeljima već u porodilištu, uz upućivanje na kvalitetno multidisciplinarno ispitivanje i praćenje, osnova je savremenog zbrinjavanja novorođenčeta rođenog sa retkom bolešću.
Ceo tekst na sajtu Časopisa UPPS: casopis.preventivnapedijatrija.rs
